askep HEMOFILIA

BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johan Lukas Schonlein (1793-1864), pada tahun 1928. Pada abad ke 20, para dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Harvard, Patek danTaylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan “anti-hemophilic globulin”.

Ditahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengadakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya atau sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing-masing kekurangan zat protein yang berbeda – faktor VII dan IXdan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Meskipun hemofilia telah dikenal dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) disamping prosedur masa perdarahan dan pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi Cryopresipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia diJakartadiperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.

Pada tahun 2000, hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampun, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung pandang, dan Yogyakarta. Diantara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan bahwa 93 orang adalah hemofilia A dan 7 orang adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat Cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000, konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantung yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.

Pada saat ini tim pelayanan terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan tim hemofilia dengan negara lain. Pada hari hemofilia sedunia tahun 2002, pusat pelayanan terpadu hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai pusat pelayanan terpadu hemofilia nasional. Pada tahun 2002, pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar diJakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah, dan sisanya tersebar dari Aceh sampai Papua.

B.     Tujuan Penulisan

1.      Tujuan Umum

Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk menambah pengetahuan tentang hemofilia.

2.      Tujuan Khusus

Adapun tujuan khusus penulisan makalah ini adalah:

-          Untuk mengetahui definisi hemofilia.

-          Untuk mengetahui jenis-jenis hemofilia.

-          Untuk mengetahui etiologi dan patofisiologi pada hemofilia.

-          Untuk mengetahui asuhan keperawatan yang di berikan pada pasien hemofilia.

BAB II

KONSEP DASAR

          A.    Definisi

·         Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B). (Cacily L. Betz & Linda A. Sowden)

·           Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff, 2000)

·           Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007)

·           Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008)

B.     Patofisiologi / Pathway

Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif  X-linked dari pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor - faktor tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.

        PATHWAY

Orang tua ( gen ) 

Hemofili/ careir hemofili

Anak  hemofli      

( defisiensi faktor pembekuan VII, IX, XI

 trauma        

muskuluskeletal                         sirkumsisi                                            hidung                  mukosa mulut

      hemotrasis                             pendaharan hebat        epitaksis             perdarah mukosa

                                

inflamasi           kontraktur                                                                                 tomboplastin

nyeri           kerusakan mobilitas                            spenomegali                     anemia           <volume cairan

                               fisik                                   nyeri              resiko infeksi       supply darah    cardilac                                                                                                                                                                             output

gangguan

pola tidur                                                                       perfusi                  intoleran aktifitas

                                                                                          keb.O2                

                                                                                medula oblongata    

                               pernafasan         kontraksi jntung          saraf simpens  

                                 dispnea

                    gangguan pola nafas

C.    Etiologi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.

 Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Bahan kimia ini rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh yang membentuk bekuan darah terakhir.

 Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada kromosom X. Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang disebabkan  karena kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak lengkap yang mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan.

            D.    Manifestasi Klinis

·         Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati plasenta)

·         Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.

·         Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.

·         Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)

·         Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak.

·         Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan (terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.

·         Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.

·         Darah dalam urin (kadang-kadang).

            E.     Pemeriksaan Diagnostik

a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.

s Jumlah thrombosit (normal)

s Masa protrombin (normal)

s Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi intrinsic)

s Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam kapiler)

s Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)

s Masa pembekuan thrombin

b.Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.

c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.

d.    Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)

e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui pembuluh darah.

             F.     Penatalaksaan

1.      Pada hemofilia A pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti hemofili sehingga perdarahan berhenti. Factor anti hemofili terdapat di dalam plasma orang sehat tetapi mudah rusak bila disimpan di dalam  darah sehingga untuk menghentikan perdarahan pada hemofili A perlu ditranfusikan plasma segar.

Penatalaksanaan secara umum perlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma. Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan (seperti : aspirin). Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat atau konsentrat factor VIII melalui infus.

2.      Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin. Thromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma segar. Bila ada perdarahan dalam sendi harus istirahat di tempat tidur dan dikompres dengan es. Untuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin (biasanya 3-5 hari perdarahan dapat dihentikan) lalu diadakan latihan gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih berjalan.

Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan Fresh Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX. Cara lain yang dapt dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk pengobatan non tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang.

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN 

A.    Pengkajian Keperawatan

1.         Biodata Klien

Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier.

2.         Keluhan Utama

1) Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )

2) Epitaksis

3) Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan terbentur pada sesuatu.

4) Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak dan hemoragi pada sendi

 5) Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan

6) Perdarahan sistem GI track dan SSP

3.         Riwayat Penyakit Sekarang

Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama

4.         Riwayat Penyakit Dahulu

Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya serta apakah klien mempunyai penyakit menular atau menurun seperti Dermatitis, Hipertensi, TBC.

5.         Riwayat Penyakit Keluarga

Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier pada wanita.

6.         Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak

Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.

7.         ADL (Activity Daily Life)

·       Pola Nutrisi : anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan sempurna

·       Pola Eliminasi : hematuria, feses hitam

·       Pola personal hygiene : kurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas perawatan dini.

·       Pola aktivitas : kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam beraktivitas

·       Pola istirahat : tidur terganggu karena nyeri

8.         Pemeriksaan

·       Pemeriksaan fisik

- Keadaan umum : kelemahan

- BB : menurun

- Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri

- Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut

- Hidung : epitaksis

- Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru

- Suara jantung pekak

- Adanya kardiomegali

- Abdomen adanya hepatomegali

- Anus dan genetalia

ü Eliminasi urin menurun

ü Eliminasi alvi feses hitam

- Ekstremitas : Hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas bawah

·       Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )

1) Uji Skrinning untuk koagulasi darah

- Masa pembekuan memanjang (waktu pembekuan normal adalah 5-10 menit)

- Jumlah trombosit ( normal )

- Uji pembangkitan tromboplastin ( dapat menemukan pembentukan yang tidak efisien dari tromboplastin akibat kekurangan F VIII )

2) Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur

3) Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati

            B.    Diagnosa Keperawatan

1.    Resiko kekurangan volume cairan berhubungan mekanisme pembekuan darah yang tidak normal.

2.    Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.

3.    Kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat.

4.    Resiko kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak sendi sekunder akibat hemartosis perdarahan pada sendi.

5.    Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit serius.

            C.    Rencana Keperawatan

1.    Diagnosa : Resiko kekurangan volume cairan berhubungan dengan mekanisme pembekuan darah yang tidak normal.

·         Tujuan (NOC) :

a.       Keseimbangan cairan

b.      Hidrasi

c.       Status nutrisi : masukan makanan dan minuman

·         Kriteria Hasil :

a.       Mempertahankan urine output sesuai dengan usia dan berat badan, berat jenis urine normal

b.      Tekanan darah, nadi, suhu tubuh dalam batas normal.

c.       Tidak ada tanda-tanda dehidrasi, elastisitas turgor kulit baik, membran mukosa lembab, tidak ada rasa haus yang berlebihan.

·         Intervesi (NIC) :

a.    Monitoring tannda-tanda vital

R/ Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi peningkatan kehilangan cairan mengakibatkan hipotensi dan takikardi

b.   Instruksikan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi yaitu menggunakan sikat gigi berbulu anak

R/ Sikat gigi berbulu keras dapat menyebabkan perdarahan mukosa mulut.

c.     Kolaborasi pemberian produk plasma sesuai indikasi

R/ Pemberian plasma untuk mempertahankan homeostatis.

    2.        Diagnosa : Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.

·        Tujuan (NOC) : menurunkan resiko injuri

·        Kriteria Hasil :

a.         Klien terbebas dari cidera

b.         Klien mampu menjelaskan cara atau metode untuk mencegah injuri/cidera

c.         Mampu memodifikasi gaya hidup untuk mencegah injuri

d.        Menggunakan fasilitas kesehatan yang ada

·           Intervesi (NIC) : 

a.         Ciptakan lingkungan yang aman seperti menyingkirkan benda-benda tajam, memberikan bantalan pada sisi keranjang bayi untuk yang tidak aktif

R/ Anak yang aktif memiliki resiko cidera yang tinggi apabila tidak diawasi

b.         Tekankan bahwa olahraga kontak fisik dilarang

R/ Kontak fisik dapat menyebabkan perdarahan

c.         Berikan tekanan setelah injeksi / fungsi vena

R/ Tekanan ini meminimalkan perdarahan

d.        Anjurkan orang tua untuk memberikan pengawasan pada saat bermain di luar rumah.

e.         Kolaborasi pemberian analgesik (hindari aspirin), bisa disarankan menggunakan asetaminofen

R/ Aspirin dapat mengganggu pH darah dan dapat ketidakcukupan mudah terjadi

3.    Diagnosa : Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan pembengkakan.

·         Tujuan (NOC) : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas atau skala nyeri yang dapat diterima anak.

·         Kriteria Hasil : Anak tidak menunjukkan tanda-tanda nyeri yang ditandai oleh ekspresi wajah relaks, ekspresi rasa nyaman, mampu tertidur, dan tidak ada kebutuhan obat anlgesik.

·         Intervesi :

a.          Kaji tingkat nyeri anak

R/ untuk mengendalikan rasa nyeri, dan untuk memantau status perdarahan anak karena nyeri yang konsisten atau meningkat, dapat mengindikasikan perdarahan berlanjut.  

b.          Anjurkan untuk tidak menggunakan obat yang dijual bebas seperti aspirin.

R/ Aspirin dapat mengganggu pH dan dapat membuat perdarahan mudah terjadi

c.          Ajarkan keluarga atau anak tentang apa itu hemofilia & tanda serta gejalanya

d.          Berikan penjelasan pada keluarga dan atau anak bahwa penyakit ini belum

dapat disembuhkan dan tujuan terapi adalah mencegah munculnya gejala.

R/ Informasi yang adekuat akan dapat meningkatkan pengetahuan klien.

4.    Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak sendi sekunder akibat hemartosis

·         Hasil yang diharapkan : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik

·         Kriteria Hasil :

a. Tanda vital tetap normal.

b. Peningkatan rentang gerak sendi

c.  tidak ada tanda inflamasi

·         Intervesi :

a.    Ajarkan untuk melakukan latihan rentang gerak aktif pada anggota gerak yang sehat

     R/ Meningkatkan kepercayaan diri pada klien.

b.    Lakukan latihan rentang gerak pasif pada anggota gerak yang sakit.

     R/ Melatih persendian dan menurunkan resiko perlukaan.

c.    Kolaborasi / konsultasi dengan ahli terapi fisik / okupasi, spesialisasi, rehabilitas.

R/ Sangat membantu dalam membuat program latihan / aktivitas individu dan menentukan alat bantu yang sesuai.

5.    Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit serius.

·      Tujuan : Klien dapat menerima support adekuat

·      Kriteria Hasil :

a.    Keluarga tidak mengalami penurunan koping keluarga

b.    Normalisasi keluarga yang memuaskan

c.    Kesejahteraan emosi pemberi asuhan

·      Intervensi :

a.       Gali perasaan orang tua dan anggota keluarga tentang kondisi kronis dan dampaknya pada  gaya hidup mereka.

b.      Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan beberapa kemungkinan yang lain.

c.       Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.

          D.      Evaluasi Keperawatan

a.    Nyeri berkurang

b.    Melakukan upaya pencegahan berdarah

c.    Mampu menghadapi kondisi kronis dan perubahangayahidup.

d.   Tidak mengalami komplikasi.

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau penyakit Christmas ). Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor pembekuan yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom sex. Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan sering pada bayi dan anak-anak. Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan komplikasi. Salah satu upayanya dengan memberikan infromasi pada keluarga tentang perawatan di rumah.

B.     Saran

Untuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/tidak sebaiknya dilakukan pemeriksaan labolatorium dan pemeriksaan penunjang.

DAFTAR PUSTAKA

Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta. 

Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta. 

Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media Aesculapius. Jakarta.

Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi: Konsep klinis proses-proses penyakit Ed. 6 Vol 1. EGC. Jakarta.

Marilynn E Doenges, dkk. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta.